Међународни дан ретких болести обележава се на иницијативу Европске асоцијације
удружења оболелих од ретких болести (www.eurordis.org) последњег дана фебруара, са
циљем упознавања јавности са проблемима са којима се срећу оболели од ретких
болести и њихове породице. Међународни дан ретких болести подиже свест о 300
милиона људи који живе са ретким болестима широм света и њиховим породицама и
неговатељима.
Ретке болести представљају хетерогену група обољења чија је заједничка особина да
појединачно погађају мали број оболелих, али заједно чине групу од око 7.000
различитих болести. Oве болести карактерише широка разноликост поремећаја и
симптома који се разликују не само од болести до болести, већ и од пацијента до
пацијента који болују од исте болести. Скоро 72% болести је генетско и 1 од 5
карцинома је ретко. Ретке болести су често хроничне, прогресивне, дегенеративне,
угрожавају живот и узрокују инвалидитет. Процене су да 30% лица оболелих од ретких
болести умире у узрасту до пет година живота и 12% у узрасту до 15 година. Иако су
различите у погледу етиологије, времена појаве, тока болести, локализације (поједини
органи, органски системи или синдроми захватају више органа и система), узрока,
популације која је захваћена, тежине болести и узраста у ком се јављају, већина ових
болести (око 80%) су наследне и испољавају се одмах по рођењу или у раној дечијој
доби (конгениталне аномалије и деформације, моногенске болести, ретки тумори).
Уколико нису наследне, јављају се као последица инфекција, алергија и утицаја
фактора животне средине. Поред ниске учесталости, заједничко за ретке болести су
касна и компликована дијагностика, неуједначеност и сложеност самог лечења,
здравствене неге и пружања здравствених услуга овој категорији пацијената..
У Републици Србији заједничком иницијативом Министарства Здравља и Националне
организације за ретке болести Србије (НОРБС) донет је први Програм за ретке болести
за период 2020-2022. године у сврху унапређења здравствене заштите и квалитета
живота лица оболелих од ретких болести.
Република Србија прати дефиницију Европске Комисије према којој су ретке болести
оне које погађају мање од пет лица на 10.000 лица. У Националном регистру ретких
болести (НОРБС) који се води у Републици Србији тренутно је уписано 12.600
пацијената, а процењује се да у земљи живи између 350.000 до 500.000 људи који
болују од неке ретке болести. Дугорочни разлог обележавања кампање Међународни
дан ретких болести је постизање равноправног приступа дијагнози, лечењу,
здравственој и социјалној нези и социјалним приликама за људе погођене ретким
болестима.Почевши од 2008. године, када су се догађаји поводом обелажвања овог
датума одржавали одржавали у само 18 земаља, Међународни дан ретких болести се
од тада обележава сваке године, а догађаји се одржавају у преко 100 земаља 2024.
године.
Извор: Rare Disease Day, https://www.rarediseaseday.org/what-is-a-rare-disease/
Национална организације за ретке болести Србије;https://norbs.rs/istorijat/
Министарство здравља Република Србија, Ретке болести; https://www.zdravlje.gov.rs/tekst/354572/retke-bolesti.php
