Обележавање 28. фебруарa Светског дана ретких болeсти има за циљ да подигне свест о преко 7.000 ретких болести које утичу на квалитет живота оболеле особе, јер често изазивају хроничне болове и патњу а неке могу бити опасне по живот. Светски дан ретких болести обележава се последњег дана фебруара, на иницијативу Европске асоцијације удружења оболелих од ретких болести (www.eurordis.org).Тим поводом интензивирају се активности у циљу упознавања јавности са проблемима и изазовима са којима се срећу оболели од ретких болести и њихове породице. Тога дана се окупљамо да дамо подршку оболелима од ретких болести и да укажемо да се уз адекватну здравствену и социјалну подршку може омогућити бољи квалитет живота oболелим особама.
Преко 7000 ретких болести карактерише широка разноликост поремећаја и симптома који се разликују не само од болести до болести, већ и од пацијента до пацијента који болују од исте болести. Природни ток многих ретких болести је непознат, многе се касно дијагностикују или остају недијагностиковане, што додатно отежава њихову идентификацију и евиденцију. Често се ради о мултисистемским болестима за које је потребан мултидисциплинаран приступ у дијагностици, лечењу и нези пацијената.
Процењује се да сваки трећи оболели од ретке болести не дочека свој пети рођендан и сваки осми оболели од ове болести умире у узрасту до 15. године живота. Више од 70% ретких болести има генетско порекло, док су остале резулат инфекција, дејства алергена, имунолошких поремећаја или утицаја фактора животне средине.
С обзиром да за већину ретких болести није позната етиологија и патогенеза, до сада је развијен мали број лекова. Према подацима Европске агенције за лекове, за свега 5% ретких болести постоји регистрована терапија. Ови лекови су углавном веома скупи, а самим тим и теже доступни. Када не постоји регистрована терапија, оболелима је неопходан неки од других видова лечења (симптоматска терапија, витамини, суплементи, лечење терапијама ван индикационог подручја, физикална терапија, медицинско-техничка помагала, палијативно збрињавање и друго).
Обележавање 28. фебруара Дана ретких болести је прилика да се залажемо да ретке болести постану приоритет људских права на локалном, националном и међународном нивоу.
Извор:A rare desasae day; www.rarediseaseday.org/what-is-a-rare-disease/;
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6974615/
